Ceci est le blog de Quentin. Quentin c'est mon fiston, il a 6 semaines et il a une malformation appelée "ectromélie longitudinale externe" à la jambe droite.
Ce blog va raconter son histoire et un peu celle de notre petite famille.
D'abord une petite présentation. Moi je suis la maman, je m'appelle Sabine et j'ai 31 ans. Le papa s'appelle David et il a 32 ans. Nous avons deux enfants, le premier c'est Thibault, il va bientôt fêter ses 4 ans et Quentin c'est le petit dernier.
Voici les débuts du petit Quentin. Je suis tombée enceinte vers le 5 juin 2006 pour une naissance prévue le 4 mars 2007. Mon rêve était d'avoir une petite fille, j'en rêvais déjà pour le premier enfant. Je m'étais quand même faite à l'idée que ça pouvait être un garçon.
Première échographie le 17 août 2006: tout va bien. Bébé est là, il a le coeur qui bat et ses 4 membres sont normaux. Pas d'indication sur le sexe, il va falloir attendre.
Deuxième échographie le 23 octobre 2006. La nouvelle tombe mais nous le l'enregistrons pas très bien avec David. Le bébé est atteint d'une malformation à la jambe. On nous dit aussi que c'est un garçon mais la nouvelle devient complètement accessoire.
Le docteur qui a pratiqué l'échographie nous dit plein de choses mais nous n'entendons rien, on est complètement sonnés. La seule chose qu'on comprend c'est que la jambe est courte et qu'il en manque des morceaux mais quoi ? La lecture du compte rendu ne nous aide pas beaucoup, en le lisant, nous pensons que notre bébé n'a pas de genou et nous ne sommes même pas surs qu'il ait un fémur. Le docteur contacte le CHU de Bordeaux et nous dit que nous allons avoir des RDV pour une nouvelle échographie et aussi avec un orthopédiste et un généticien. Par contre, il faut attendre deux semaines pour voir si la jambe "pousse".
Le 24 octobre le CHU rappelle. Nous avons des RDV le 7 novembre. Echographie le matin puis généticien et orthopédiste.
Du 24 octobre au 6 novembre. Le temps passe et nous nous préparons au pire. On est d'accord avec David que si la malformation est trop grave nous ne garderons pas l'enfant et je subirai une IMG (Interruption Médicale de Grossesse). Mais quelle est la limite du "grave" ?
Nous sommes amenés à nous poser des questions inhumaines mais on se serre les coudes et on attend.
Le 7 novembre arrive enfin. Après une très longue attente, c'est l'échographie. Nous tombons sur la spécialiste du CHU qui récupère tous les cas "foireux" à diagnostiquer. Nous allons enfin savoir ... Elle nous annonce donc que notre bébé est atteint d'une ectromélie longitudinale externe. Il s'agit d'une malformation de la jambe rare (elle n'en avait jamais vu). Tout est normal jusqu'au genou mais dessous, il manque le péroné ainsi que les deux rayons extrenes (= partie externe du pied + 2 orteils extérieurs). Le tibia est présent mais il est court et présente une courbure importante (130°).
A ce stade, David et moi sommes presque soulagés car la situation est bien moins pire que tout ce qu'on avait imaginé.
Nous passons ensuite chez le généticien mais ça n'apporte pas grand chose. Il nous déconseille l'amiocentèse car cette malformation n'est pas liée à une anomalie génétique.
Nous finissons par l'orthopédiste qui nous rassure du mieux qu'il peut:
- pourquoi le bébé a cette malformation ? Un grain de sable dans l'engrenage compliqué qu'est la grossesse. Ce n'est pas lié à un mode de vie ou la prise d'un médicament. Même si je ne bois pas, ne fume pas et je n'ai pas pris de médicaments, ça fait du bien de l'entendre !!!
- La courbure: on ne touche à rien, la jambe va se redresser d'elle même en un ou deux ans.
- La jambe est courte: ça se rallonge. Des opérations se pratiquent vers 8/9 ans et 14/15 ans et permettent de récupérer 4 à 5 cm à chaque fois
- Le manque des orteils: il n'en aura jamais eu, ça ne lui manquera pas
- Le manque de péroné: c'est un os que ne sert à rien et qui est parfois enlevé dans sa totalité pour faire de la chirurgie réparatrice. Le tibia ne sera pas plus fragile pour autant.
- L'évolution de l'enfant: il n'y a aucune contre indication, il marchera et ira au trotteur comme les autres et la marche ne sera pas retardée. La malformation n'est pas douloureuse, pas d'attentions particulières lors du bain ou des jeux.
Bref nous sortons de là vraiment soulagés, notre bébé est sauvé. On sait que ce ne sera pas facile ni pour lui, ni pour nous et qu'il va falloir affronter le regard souvent difficile des autres.
Une fois tout ceci connu, il a fallu le dire à certaines personnes. La famille était déjà au courant et avait supporté l'attente du verdict avec nous mais il restait le reste du monde !!!
Il y a eu les "inévitables". Je suis partie du boulot un mardi soir en disant à tout le monde que demain je leur dévoilerai le sexe ... et je ne suis pas retournée bosser de suite. Il y a eu ensuite les amis proches qui ont demandé des nouvelles et puis d'autres personnes, on va dire qu'on fait ça au feeling.
Les premières fois quand on en parle, on tremble comme une feuille et on est mort de froid. On appréhende les réactions des autres et les siennes du genre "j'aurai l'air con si je me mets à pleurer". Dans l'ensemble, ça se passe plutôt bien, la majorité des gens posent des questions et semblent intéressés sans pour autant qu'il y ait de curiosité malsaine ou de compassion extrême (ça, ça nous aurait gonflé). Bref, dans l'ensemble ça se passe plûtot bien. Il y a aussi ceux qui savent et qui n'en parlent pas. Je comprends que ça les mette mal à l'aise mais il faut savoir qu'une fois la pilule avalée pour nous, il n'y a pas de problème avec ça, ce n'est pas tabou !!! Il y a eu aussi quelques réactions assez bizarres, mais bon ...
Il ne reste plus qu'à attendre la dernière échographie pour être sur que tout ça n'évolue pas dans le mauvais sens. Même si l'orthopédiste nous a rassuré, on ne peut pas dire qu'on est complètement sereins ...
La dernière échographie a lieu le 9 janvier. On retourne au CHU avec la spécialiste des échographies à problème. On ne voit pas très bien car le monsieur est un blagueur et n'a pas vraiment envie de se montrer. La surprise vient là où on ne l'attendait pas. Alors qu'on nous a annoncé au début que le problème était à la jambe gauche, on nous dit cette fois ci que c'est la droite !!!! On a quand même demandé si ce n'était pas des deux côtés, elle nous a assuré que non ... Dans le fond ça ne change rien que ce soit à droite ou à gauche mais disons que ce n'est pas non plus très rassurant comme nouvelle.
La courbure a l'air d'avoir évolué elle aussi, on a l'impression que c'est passé d'une pointe à un arc de cercle.
Il n'y a plus qu'à attendre la sortie du loustic. Le terme est pour le 4 mars mais il a été un peu pressé et il est arrivé en catastrophe le 13 février 2007.
Après 13 heures de contractions, un bain et un trajet douloureux jusqu'à la clinique, le bébé montrait des signes de souffrance foetale. Quentin est donc arrivé par césarienne à 5h45 dans l'urgence, il pesait 2,450 kg pour 47 cm. Il avait en fait le cordon enroulé autour de l'épaule, il ne serait donc pas sorti par voie basse. Il a crié de suite, signe qu'il n'avait pas trop souffert et nous a enfin dévoilé tous ses secrets.
Pas de surprise à l'horizon, il a effectivement une jambe plus courte que l'autre, elle est aussi tordue et son pied n'a que 3 orteils. Tout le reste et là et bien en place. Il a sur le dessus de la jambe comme une cicatrice, comme si la peau avait été pincée. Il est bien évidement magnifique 
Ce qui fait un peu bizarre c'est de tomber sur un truc que personne n'a jamais vu. En remontant du bloc, la gynécologue et le pédiatre sont allés voir David pour lui demander ce que c'était que cette malformation. Après un sondage auprès des sages femmes et puéricultrices ... non, personne n'a jamais vu ça. Bon, on se fait une raison aussi en se disant qu'il vaut mieux cette malformation, même rare, plutot qu'un handicap mental.
Moi je n'ai pas pu le voir tout de suite de bien près car avec la césarienne il m'était impossible de me lever. J'ai juste aperçu de loin sa jambe dans la salle de bain les deux premiers jours jusqu'à ce que la pédiatre le déshabille sur le lit pour la première visite deux jours plus tard. Finalement ce n'est pas très impressionnant. Peut être que si on n'est pas averti ça peut choquer mais là, franchement, non. C'est vrai que c'est un peu curieux un pied avec trois orteils. Le plus bizarre reste la cheville qui est quand même en forme de Z.
Le 14 février, 1er examen officiel de Quentin: la radio. Une sage femme adorable s'est occupée d'appeler l'orthopédiste pour obtenir un RDV un mois plus tard. Elle a également amené Quentin passer une radio (J+1, je suis toujours clouée au lit). La voici:
C'est un peu difficile de numériser une radio, surtout que ce n'est pas net au départ. On imagine mal comment un nouveau né peu avoir aussi peu d'os (même quand tout va bien).
On voit bien quand même que sa jambe gauche est constituée d'un tibia et d'un péroné alors qu'à droite il n'y en a qu'un os gros, court et tordu.
Après quelques jours de clinique nous rentrons à la maison. Voici à quoi ressemble la jambe une semaine après la naissance.
Comme le loustic n'est pas bien gros, je pense que c'est à ce moment là que l'on voit le plus la pointe que fait l'os.
Nous passons ensuite tranquillement un mois à la maison avant le RDV chez l'orthopédiste. On a l'impression que sa jambe se redresse mais c'est en fait Quentin qui se remplume et l'os commence à se perdre dans le "gras".
Le 14 mars 2007 nous retournons voir l'orthopédiste au CHU. Il examine Quentin sous toutes les coutures et nous confirme qu'il n'a rien détecté de plus (il a vérifié un peu tous les os du corps). Il nous redit la même chose que lors de la visite anténatale à savoir que pour l'instant on ne touche à rien. Il nous prescrit 30 séances de kiné pour mobiliser la cheville. En effet, du côté extérieur de la jambe, à l'endroit où aurait dû se terminer le péroné, il y a un genre de calcification rigide qui par opposition à l'intérieur de la jambe qui est souple pourrait envoyer le pied vers l'avant et vers l'extérieur si on ne la fait pas travailler. Il est d'ailleurs possible qu'il faille enlever cette calcification quand Quentin aura 18 mois environ si jamais elle est trop gênante.
Après quelques hésitations, nous tombons plutôt par hasard sur un kiné très sympa. Quentin a déjà fait deux séances et même s'il a pleuré un peu à chaque fois il s'est assez bien comporté. Ce kiné a l'habitude de travailler les pieds bots et a également déjà eu affaire à des bébés. Nous verrons avec plus de recul si tout se passe bien. Notre autre exigence est qu'il puisse se déplacer à la crèches à partir du mois de juillet.
Aujourd'hui 30 mars, Quentin se porte très bien. Il a déjà bien grossi et bien grandi. Il mange comme un ogre et pète la forme. Il a l'air d'avoir beaucoup de tonus et de caractère, chose qui lui sera surement utile dans quelques temps. Pour nous, il n'est pas question de faire de différence d'éducation entre lui et son frère. De notre point de vue cette malformation ne doit pas être un "problème" mais une "différence" comme nous l'a signalé l'orthopédiste.
Comme cela a été dit un peu avant, sa jambe a grossi donc on voit moins la courbure de l'os par contre on voit plus la différence de longueur entre les deux jambes.
